体型异常

什么是体型异常?

体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的...

体型异常的可能疾病

可能疾病	其他伴随症状	就诊科室
腕关节结核	手腕长骨刺、腕关节圆形的软包块、腕关节扭挫伤、腕背侧脓肿	骨科
小儿巨脑畸形综合征	轻度精神发育迟滞、长头巨脑、斜眼抑制、眼距宽阔、大脑发育障碍	内分泌科、儿科
少年性椎体骨软骨病	驼背、胸廓狭窄而扁、椎前旁软组织肿胀或脓肿、	骨科、儿科
先天性桡骨小头脱位	桡骨茎突剧痛、桡骨茎突部局限性疼痛、	骨科
小儿神经性贪食	交替性暴食厌食、贪食、小儿疳积、贪食行为	神经内科、儿科
镰状细胞病	指（趾）骨梗死、溶血现象、身体瘦弱、脾大	内科、血液科
先天性桡骨缺如	桡骨茎突剧痛、曲棍球棒手、桡骨茎突部局限性疼痛、	骨科
神经节苷脂沉积病	肌张力降低、关节挛缩、	神经内科
先天性颈椎齿状突畸形	放射性疼痛、颈部酸痛、牙周袋形成	骨科
胫骨内髁骨软骨病	膝内翻、胫骨粗隆肿胀、胫骨结节处的酸痛，肿胀、胫骨疼痛	骨科、儿科
黏脂贮积症Ⅱ型	眼袋、前额及颧骨突出、肌张力减低、鼻梁低、	内分泌科、儿科
先天性椎体畸形	胸廓狭窄而扁、腰背酸痛	骨科
软骨发育异常	手部功能完全丧失、软骨内骨化、	骨科、儿科
先天性肘关节融合	尿酸盐在关节内沉积增多、肘部外翻角增大、肘关节伸直位内翻角增大、肘部扭伤、肘关节不能屈曲	骨科
天冬氨酰葡萄糖胺尿症	面颊明显内陷、异常矮小、短颈、鼻梁平塌、尿中有特殊鼠臭味	内分泌科、儿科
黏多糖贮积症Ⅳ型	关节畸形、异常矮小、关节肿大、	内分泌科、儿科
肾周脓肿	肾脓肿、脓尿、白细胞增多	泌尿外科
小儿迁延与慢性腹泻	皮肤紫癜、粪便量多、排便频率异常、尿钠排出量极低、胰腺纤维化	消化内科、儿科
沃纳综合征	全身毛发呈灰白色、腱反射消失、皮肤老化、鸟嘴样尖鼻	皮肤科
联合免疫缺陷病	免疫缺陷、反复感染、反复肺炎、免疫功能障碍、生长缓慢	儿科
小儿库欣综合征	体内水钠潴留、易激动、肌张力减低、向心性肥胖、满月脸	内分泌科、儿科
骨硬化病	骨密度增加、骨硬化、叶状脱色斑、骨代谢减低、石骨症	骨科
小儿肾上腺皮质功能不全	皮肤紫癜、皮肤为金属颜色或石板灰色、血清睾酮浓度明显升高、皮肤青紫色改变、婴儿喂养困难	内分泌科、儿科
先天性颅锁骨发育不全	短头畸形、	神经内科
先天性髋脱位	下肢外展、髋外侧肿胀压痛、髋部酸胀不适、髋内翻、	骨科
营养代谢障碍疾病	进行性消瘦、水盐代谢障碍、婴儿枕秃、食欲异常	儿科、营养科
断肢再植	肢端缺血、	骨科、器官移植
肘关节强直		骨科
软骨发育不全	软骨内骨化、胸椎畸形、下颌前突、鼻梁平塌、	骨科、儿科
小儿生长激素缺乏症	尿崩、促甲状腺激素释放激素缺乏、异常矮小、成年后的容貌仍似儿童、皮下脂肪增多	内分泌科、儿科
巨人症	异常高大、多尿、女性不孕、多饮	内分泌科
小儿高热惊厥	阵发性或强直性惊厥、阵挛、意识丧失、	神经内科、儿科
弱智	智力减低、语言发育迟缓、智力发育迟缓、	神经内科、儿科
先天性肩关节脱位	尿酸盐在关节内沉积增多、方肩畸形、肩臂外侧的感觉障碍和功能受限、肩关节痛	骨科
岩藻糖苷贮积症	异常矮小、肌张力减低、反复上呼吸道感染、肌性肌无力	内分泌科、神经内科
先天性锁骨假关节	尿酸盐在关节内沉积增多、	骨科
先天性胫骨缺如	胫骨假关节形成、	骨科
黏多糖贮积症Ⅶ型	反复感染、胸廓异常、生长缓慢、反应迟钝	内分泌科、儿科
黏脂贮积症Ⅰ型	小头、眼距宽阔、智力发育迟缓、鼻梁低、	内分泌科、儿科
先天性外展性髋挛缩	异位钙化、髋外侧肿胀压痛、阵挛、足趾屈曲挛缩、髋部酸胀不适	骨科
黏多糖贮积症Ⅵ型	肌肉挛缩、异常矮小、短颈、关节挛缩、腕管综合征	内分泌科、儿科
点状骨骺发育异常	毛发异常、扁脸、	骨科
黏脂贮积症Ⅲ型	异常矮小、短颈、爪状趾、心脏杂音	内分泌科、儿科
甲减	黏液性水肿、表情淡漠、食欲缺乏、粘液性水肿面容、骨核出现迟，发育小	内分泌科
小儿肥胖	异常高大、肥胖性低通气、婴儿过胖、腹部皮肤出现白纹、粉红色或紫纹、皮下脂肪增多	儿科、营养科
斜颈		骨科、中医科
朗格汉斯细胞组织细胞增生症	皮肤紫癜、尿崩、构音障碍、牙齿松动和脱落、听力缺陷	血液科、肿瘤科
肥胖症	血压高、啤酒肚、活动后气促、顽固性肥胖、继发性肥胖	内分泌科、中医科
营养不良	博氏线、食欲缺乏、消瘦严重者呈”皮包骨头”样、严重性假肥大型营养不良症、异常矮小	消化内科、营养科
肋骨骨折	胸大肌痛、肋间隙变窄、肋骨融合、胸廓异常、传导性腹痛	骨科、心胸外科