尿中有特殊鼠臭味
什么是尿中有特殊鼠臭味?
患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍...
尿中有特殊鼠臭味的可能疾病
| 可能疾病 | 其他伴随症状 | 就诊科室 |
|---|---|---|
| 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 | 面颊明显内陷 、 异常矮小 、 短颈 、 鼻梁平塌 、 | 内分泌科 、 儿科 |
| 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 | 褐色尿 、 尿色酱红或呈酱油色 、 醒后不解乏 、 睡眠唤醒反应 、 低分子蛋白尿 | 泌尿外科 、 儿科 |
| 小儿苯丙酮尿症 | 腱反射亢进 、 智力减低 、 毛发色淡而呈棕色 、 四肢畸形 、 呆滞 | 儿科 |
| 小儿肾性氨基酸尿症 | 氨基酸尿症 、 半年或1岁以后逐步出现智能减退 、 手掌和足底角化伴多汗 、 异常矮小 、 | 肾内科 、 儿科 |
| 苯丙酮尿症 | 毛发干枯 、 毛发色淡而呈棕色 、 语言发育迟缓 、 智力发育迟缓 | 内分泌科 、 儿科 |
