黏多糖贮积症Ⅶ型

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

黏多糖贮积症Ⅶ型基本知识

是否医保：否

别名： β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童

相关症状：反复感染、胸廓异常、生长缓慢、体型异常、反应迟钝

并发疾病：新生儿肝脾肿大、腹股沟疝、脐疝

黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率： 75%

治疗周期： 2-4月

治疗方法：药物治疗

黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症

查看黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症解读>>

新生儿肝脾肿大	典型症状：低血糖惊厥、厌奶	多发人群：新生儿
腹股沟疝	典型症状：疝气嵌顿、疝区的疼痛或坠胀感、腹股沟区可复性肿块、腹股沟疼痛、腹胀、恶心与呕吐、睾丸有肿块	多发人群：斜疝多见于儿童及青壮年。直疝多见于老年人
脐疝	典型症状：脐部有一半球形肿块、婴幼儿脐部有肿物突出	多发人群：婴幼儿脐疝多见，女孩多于男孩，早产儿及低体重儿。成人多见于中年肥胖经产妇女