软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。 软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
软骨发育不全基本知识
是否医保: 是
别 名: 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
发病部位: 骨
传染性: 无传染性
多发人群: 自发性基因突变人群
相关症状: 软骨内骨化、 胸椎畸形、 下颌前突、 鼻梁平塌、 体型异常、 间歇性跛行
并发疾病: 脑积水
软骨发育不全诊疗知识
就诊科室: 骨科、 儿科
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)
治愈率: 30%
治疗周期: 3个月
治疗方法: 暂无
软骨发育不全的并发症
查看软骨发育不全的并发症解读>>脑积水 | 典型症状: 囟门闭合晚 、 颅缝裂开 、 前囟张力增高 、 前囟闭合延迟 、 肢体障碍 、 头颅增大 、 眼球移位 、 颅压增高 、 婴儿斜视 、 前囟饱满 、 精神萎靡 | 多发人群:所有人群,婴幼儿 |