基因检测揪出“沉默杀手” BRCA基因突变型卵巢癌治疗实现新突破

　　在中国，宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌，这三大女性高发的妇科肿瘤中，卵巢癌的发病率排在第三位，但致死率却排在第 一位。难发现，进展快，这直接导致了卵巢癌的高致死率。有一组数据显示，70%～80%的卵巢癌五年内死亡，70%～80%的卵巢癌会复发。

　　据不久前在葡萄牙里斯本举办的IGCS(国际妇癌协会)双年会上发布的数据显示，中国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%。BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，一旦突变卵巢癌发病风险将大幅增加。BRCA1及BRCA2是人类基因，有助修补受损的DNA蛋白质，这些蛋白质可以抑制乳腺细胞、卵巢细胞及其他类型细胞过快或失控地生长及分裂;同时，它也能产生抑制肿瘤的蛋白质。

　　卵巢癌早期症状不明显

　　香港养和医院综合肿瘤科中心的肿瘤专科顾问医生兼中心副主任廖敬贤医生表示，“未生育、家族有人曾患卵巢癌、曾罹患乳腺癌以及体重超标的女士，均为卵巢癌的高危一族。”

　　“卵巢癌的早期病征并不明显，大多患者可能会出现腹胀、性交时疼痛、小便频密及腰背痛等，容易忽略症状。事实上，在多种妇科癌症中，卵巢癌的死亡率偏高。此外，部分患者正值生育年龄，患病或令她们失去生育能力;治疗也可能令她们的外观受影响、经期停止。而且，部分案例具遗传性，患者的家人也可能受到影响。”

　　一旦确诊患上卵巢癌，廖医生称，医生会根据患者的情况，决定进行手术、化疗、抗血管增生靶向性药物及电疗，“然而，由于传统治疗缺乏针对性，使得治疗受限。以化疗为例，化疗的持续性低，随着时间越长，患者的耐药性会增加，使病情复发之间的时间越来越短。”

　　BRCA卵巢癌遗传性高

　　一旦BRCA1及BRCA2基因出现突变， DNA出现受损时，便不能被适当地修复，而且细胞或会出现快速分裂及改变，增加患癌的风险。邝医生表示，“约10%卵巢癌带有遗传性基因突变，当中以BRCA1及BRCA2基因突变占较多，若带有BRCA1基因突变，约有40%至60%人会患上卵巢癌，而带有BRCA2基因突变，则有10%至20%机会患上卵巢癌。”

　　“同时，BRCA1及BRCA2基因突变的遗传性高，约有50%机会遗传至下一代。值得一提的是，虽然BRCA基因突变经常与遗传性癌症拉上关系，但其实有逾40% BRCA基因突变型卵巢癌的女士没有家族史。”

　　邝医生补充，BRCA基因突变型卵巢癌有其独特之处，“患者一般对铂类化疗药物较有反应，而香港研究的初步研究显示，BRCA基因突变人士中，有 87.5%BRCA相关卵巢癌属浆液性(恶性度较高)，非BRCA患者则只有54.5%。另外，所有BRCA基因突变型卵巢癌患者均属于第三级及第三期，而非BRCA患者则只有66.7%及22.2%。”

　　哪些人需要去做BRCA检测？ 

　　乳腺癌和宫颈癌已有成熟的筛查手段，但卵巢癌的发病很难早发现，在香港，基因检测技术已经普及，而对于BRCA基因突变型卵巢癌来说基因检测更是关键。目前香港BRCA基因测试的方法包括通过验血或检验肿瘤。那么，哪些人需要去做BRCA检测呢?邝医生说，当家族里的直系亲属有患卵巢癌的，就有必要去做BRCA检测，看看BRCA是否发生突变。然而并不是所有人都适合去做基因检测，“通常情况下，基因突变更多发生在40岁以后，我们会结合直系亲属的发病史进行检测，以降低罹患卵巢恶性肿瘤风险。”

　　 赴港检测、治疗或成趋势

　　廖医生表示，首款针对BRCA基因突变型卵巢癌靶向性药物奥拉帕尼(Olaparib)已经面世，“由于BRCA基因突变的患者，其细胞的修复功能有所缺损，因此奥拉帕尼可进一步抑制肿瘤的自我修复功能，令癌细胞受到破坏后无法被修复，逐渐自行凋谢。它适合用于BRCA基因突变型、复发性及对基于铂类化疗药物仍敏感的高度恶性卵巢癌患者。”

　　两位医生均指出，过去，即使找出女性出现BRCA基因突变，也只能作出预防性治疗，但随着针对性靶向治疗药物的面世，治疗方面出现突破，使得BRCA基因测试的意义更为重大;加上，在现今治疗过程当中，跨专科团队包括妇科、临床肿瘤科、病理科、外科医生等通力合作，令治疗计划更为全面，患者将最终受益。同时也提醒患者，该药物暂时未在内地上市，市民切勿盲目相信不明渠道的信息和药物，有需要的市民应尽快向专业医生进行咨询。

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