对帕金森病 进行早期预警

　　中南大学医学遗传学国家重点实验室张灼华、唐北沙团队，通过神经生物学和分子遗传学对帕金森病致病基因和蛋白的功能研究，为帕金森病的早期诊断、早期干预和治疗提供了理论基础和实验依据。在举行的省科技奖励大会上，“帕金森病的分子病理机制”项目获得了省自然科学奖一等奖。据悉，部分研究成果已在临床上应用，如家族性帕金森病的分子诊断，散发性帕金森病的风险评估，帕金森病个体化治疗等。

　　目前，人类定位克隆了16个帕金森病的致病基因，这些基因如果发生突变，其翻译的蛋白就变得不正常，要么不干活，要么干坏事。如果个体不能及时将异常蛋白识别并清理出户，就会增加患帕金森病的风险，甚至直接导致患病。对这些基因进行跟踪研究，发现其变化的蛛丝马迹，就可以定位高危人群，实现早期诊断、干预和治疗。

　　该团队系统研究并报道了中国散发与家族性帕金森病相关基因的突变频率，发现基因多态在该疾病发病中存在协同和累加作用。如4个重要基因突变后，致病风险比1个重要基因突变时增加了十余倍。

　　该团队还在国际上率先提出多个帕金森病相关基因通过同一分子途径发挥作用，发现了一个新的蛋白泛素化降解E3连接酶复合体，并为该发现提供了生物化学、细胞生物学和遗传学证据。

　　“这个新的复合物的发现和相关重要基因的功能研究，为帕金森病的早期干预和治疗提供了理论依据和相关靶点；分子诊断和分型能实行帕金森病的早期诊断。”唐北沙教授告诉记者。