儿童重症肌无力的分型

　　什么是儿童重症肌无力(MG)?

　　重症肌无力(MG)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)的、由乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病。

　　一、儿童MG分型

　　1、少年型重症肌无力(JMG) 临床最常见。与成人MG相比，发病年龄不同，病理及发病机制相同。起病年龄多在2岁以后，最小年龄6个月，平均年龄3岁。女多于男。

　　肌无力特点：休息后好转，重复用力则加重，并有晨轻暮重现象。

　　JMG分为：

　　①眼肌型：最多见，患儿仅表现眼外肌受累症状，而无其它肌群受累的临床和电生理所见。首发症状是单侧或双侧上睑下垂，可伴眼球活动障碍，从而引起复视、斜视。重症者双眼几乎不动。

　　②全身型：躯干及四肢受累，伴或不伴眼外肌或球肌麻痹。轻者步行或上阶梯极易疲劳，重症者肢体无运动功能，常有呼吸肌及球肌麻痹。患儿腱反射多减弱或消失，但也有腱反射正常者。无肌肉纤颤及明显肌萎缩，感觉正常。

　　③脑干型：有明显吞咽、咀嚼及言语障碍，除伴眼外肌受累外，无躯干及肢体受累表现。

　　2、新生儿暂时性重症肌无力：患重症肌无力母亲所生新生儿约1/7患本病。

　　母亲的AchR-Ab通过血胎盘屏障进入胎儿血循环，作用于新生儿神经肌肉接头处AchR而表现MG临床特征。

　　患儿生后数小时至3d内，出现全身肌张力低下、哭声弱，吸吮、吞咽、呼吸均显困难，腱反射减弱或消失;患儿很少有眼外肌麻痹。如未注意家族史，易与围产期脑损伤、肌无力综合征等相混淆。肌肉注射甲基硫酸新斯的明后，症状明显减轻。重复神经刺激(RNS)检测对确诊有重要意义。

　　患儿血中AchR一Ah可增高。轻症可自行缓解，2～4周内完全恢复。重症者如不经治疗，可在数小时内死于呼吸衰竭。

　　3、先天性重症肌无力(Congenital myasthenia gravis CMG) 发生于母亲未患重症肌无力所娩出的新生儿或小婴儿。血中无AchR-Ab，常有阳性家族史。

　　患儿在宫内胎动减少，出生后表现肌无力，哭声微弱，喂养困难，双睑下垂，眼球活动受限。早期症状并不严重，故确诊较困难。少数患儿可有呼吸肌受累。病程一般较长，对胆碱酯酶抑制剂有效，但对眼外肌麻痹效果较差。

　　CMG主要有四种缺陷：

　　突触前缺陷：乙酰胆碱合成缺陷，乙酰胆碱释放障碍

　　突触后缺陷：胆碱酯酶缺乏，终板AchR缺陷

　　二、儿童 MG的诊断

　　具有典型的临床特征：受累骨骼肌的易疲劳性和无力，经休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻或消失。

　　且具下列条件之一者方可确诊：

　　1)甲基硫酸新斯的明药物试验阳性：每次 0.04mg/kg，肌肉注射。新生儿0.1～0.15mg，儿童常用量0.25～0.50mg，最大量≤1.00mg，观察30min肌力改善为阳性。也可用腾喜龙(tensilon)0.2mg/kg肌肉注射，1min内肌力改善，作用持续不到5min;因该药物作用时间短，小儿哭闹不易观察，故不适用于婴幼儿，适用于重症MG或肌无力危象患儿。在药物试验过程中，出现严重的副交感刺激症状(肠绞痛、流诞、心率过缓等)时，可用硫酸阿托品0.01mg/kg，肌肉注射。

　　2)重复神经电刺激(RNS)阳性：采用肌电图仪，检测面、尺和正中神经。刺激频率为l、2、3、10和20Hz，持续时间为3s。结果判断以第5波与第1波相比，波幅衰减如大于或等于10%定为阳性。

　　3)AchR-Ab检测阳性，AchR-Ab阳性对MG诊断有重要意义，但结果阴性亦不能排除本病。JMG患儿AchR-Ab阳性率为33%，可能与小儿眼肌型居多及症状轻有关。