中期唐筛结果高危,需要做无创或羊水穿刺吗? - 健康之初


中期唐筛结果高危,需要做无创或羊水穿刺吗?

核心提示:中期唐筛结果高危,需要做无创或羊水穿刺吗?

遗传学筛查是每个孕妈都需要面临的检查,常用的手段就是唐筛。唐筛结果高危,遗传咨询医生一般都会建议孕妇进一步采用无创DNA检测或羊水穿刺。

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什么是唐筛?

我们所说的唐筛,一般指的是在孕15~20周之间进行的中期唐筛检查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

其实唐筛的结果本来准确性就不是很高,很受年龄、体重等多种因素的影响。对于34岁以上的孕妇来说,唐筛结果大都会显示高危

即便年龄比较年轻,唐筛出现假阳性和假阴性的比例也比较高。

可以说,单独只看中期唐筛结果的话,其实是有不确定性的。

NT、无创和羊穿

除了中期唐筛以外,还有三种方法常用来进行胎儿的遗传信息检测。

1、早期唐筛——NT

NT是胎儿颈部半透明膜的缩写一般约在11~14孕周时进行。当胎儿颈部透明膜出现异常增厚时,一般提示胎儿可能有缺陷,出现唐氏综合征或其他缺陷的风险将会高出13倍。在我国,一般将颈后透明带大于3毫米为异常。一般如果大于6毫米,则出现唐氏儿、遗传缺陷或者先心病的风险极高。

 

对于多胎妊娠者、高龄孕妇等,NT检查非常重要的。而且检查手段也非常方便、经济,只要在11~14周时进行彩超检查即可。

2、无创

无创DNA产前检测,即采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序。

无创的安全性较高,对母婴没有危险。

无创是一种筛查手段,准确率可达90%以上,仍然有假阳性和假阴性的存在。

无创目前只对三大染色体疾病(即13、18、21三条染色体)的结果负责,不对其它染色体疾病负责,检测范围比较局限。

若无创结果也为高危,一般医生还会建议孕妇进一步进行羊水穿刺。

3、羊穿

羊穿,即羊水穿刺,是适合中期妊娠的产前诊断。即在彩超的导引之下,将一根细长针依次穿过孕妇的肚皮和子宫壁,然后进入羊水腔,抽取一些羊水的过程。羊水里面含有胎儿掉落的皮肤等含有遗传信息的物质,通过生物学分析,就可以获得相关的遗传信息。

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染风险。当然,这个危险的发生率比较低。

羊穿是一种诊断手段,其结果的准确率达到99%以上,基本上是目前最准确的产检遗传信息检查手段。

羊穿目前仍然是“金标准”,是最终确诊的手段。羊穿获取的羊水,可以做全面的染色体分析,还可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛。

结论

若已经进展到孕中期,且唐筛结果为高危,医生一般会建议进一步做无创羊穿。无创和羊穿皆有利弊。前者风险较小,但结果仍然不是百分之百准确,如果结果高危还是要做羊穿;后者有一定风险,但结果较为准确,可检测的范围也比较广泛。同时,这两种方式都是有其适应症的,也并非适合所有孕妇。

此外,NT检查是一项非常重要的早期筛查手段,其结果的准确性甚至优于中期唐筛,且操作简单、无创伤、无痛苦。而综合NT、中期唐筛或者无创DNA、羊等检查项目的结果,对于提升结论的准确性有着很重要的意义!

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