氨基酸尿症

什么是氨基酸尿症?

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平...

可能疾病	其他伴随症状	就诊科室
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征	关节疼痛、畏光、睫状充血、尿频	肾内科、眼科
肾性氨基酸尿	谵妄、舞蹈样不自主运动、 β-氨基酸尿、四肢震颤	肾内科
二糖酶缺乏症	腹鸣、蔗糖-异麦芽糖吸收不良、海藻糖酶缺乏、水样便	消化内科
肾性失镁	精神恍惚、心脏停搏、肌肉挛缩、束臂试验阳性、	肾内科
重金属中毒性肾病	烦渴多饮、尿比重下降、尿磷、小管间质性肾炎	肾内科、急诊科
小儿肝豆状核变性	关节畸形、全身肌张力障碍、强制性哭笑、足部震颤	儿科、肝病
混合型肾小管性酸中毒	骨硬化、尿酸化异常、肾性骨质软化、尿中磷酸盐排出增多	肾内科
范可尼综合征	烦渴多饮、肾小管酸化功能障碍、骨软化、四肢抽搐	肾内科
小儿肾性氨基酸尿症	半年或1岁以后逐步出现智能减退、手掌和足底角化伴多汗、异常矮小、尿中有特殊鼠臭味	肾内科、儿科
近端肾小管性酸中毒	低磷血症、尿中磷酸盐排出增多、骨软化、生长缓慢	肾内科
小儿半乳糖血症	低血糖惊厥、拒食、智能减退、肝脏轻度脂肪变性	内科、儿科
小儿胱氨酸病	烦渴多饮、肾前性肾功能不全、生长缓慢、氮质血症	儿科
肝豆状核变性	腱反射亢进、肝缩小、构音障碍、面具脸	神经内科