小儿半乳糖血症
半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。 半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
小儿半乳糖血症基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿半乳糖血
发病部位： 颅脑、 肝
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 氨基酸尿症、 低血糖惊厥、 拒食、 智能减退、 肝脏轻度脂肪变性、 营养障碍、 婴儿喂养困难、 智力发育迟缓、 肝功能异常
小儿半乳糖血症诊疗知识
就诊科室： 内科、 儿科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
治愈率： 60%
治疗周期： 3个月
治疗方法： 药物治疗
小儿半乳糖血症的并发症
查看小儿半乳糖血症的并发症解读>>| 肝硬化 | 典型症状： 肝脏病变弥漫 、 溲黄 、 甲胎蛋白增高 、 尿胆原增加 、 难治性腹水 、 皮肤为金属颜色或石板灰色 、 肝细胞脂肪性变 、 门静脉血流郁滞 、 扣痛 、 泻物清稀如米泔水 、 小胆管扭曲 、 血清碱性磷酸酶可呈进行性增高 、 脉络暴露 、 掌跖发红 、 水母头征 、 肝星状细胞增生 、 慢性面容 、 内湿素盛 、 腹壁静脉怒张 、 脉氧合不足 、 吐血衄血 、 血吸虫导致的肝硬化 、 肝细胞坏死 、 肝脏轻度脂肪变性 、 移动性浊音 、 胡萝卜素血症 、 肝叶萎缩 、 肝大而硬 、 手掌及足底发红 、 肝质地硬 、 上腹部肿块及腹胀 、 门脉高压 、 胸水 、 血性腹水 、 下肢浮肿 、 肝区痛 、 食欲异常 、 门体侧支循环的形成 、 门体侧支循环 、 老年人小腿浮肿 、 血清铜氧化酶吸光度降低 、 膨胀性肝脏搏动 、 乙肝小三阳 、 手心发热 、 肝腹水 、 大便黑色 、 疲乏 、 上腹部包块 、 肝气不足 、 呕血 | 多发人群：20～50岁的男性 |
| 黄疸 | 典型症状： 皮肤呈浅黄或深金黄色 、 生理性黄疸 、 胆汁排泄受阻 、 黄指甲 、 溲黄 、 尿胆原增加 、 角膜色膜环 、 细胞感染增大 、 泻物清稀如米泔水 、 血清碱性磷酸酶可呈进行性增高 、 脉络暴露 、 皮肤呈黄绿或绿褐色 、 内湿素盛 、 粪便中排出的粪胆原增加 、 吐血衄血 、 胆汁泛溢 、 鼻子黄色或棕色 、 胡萝卜素血症 、 水湿不运 、 胃脘饱胀 、 核黄疸 、 眼白发黄 、 胆囊增大 、 肝脏肿大 、 新生儿母乳喂养后出现黄疸 、 高代谢征群 、 重度黄疸 、 大便色浅 、 尿黄似浓茶 、 血红蛋白尿 、 皮肤瘙痒 、 嗳气 、 心率过缓 、 湿热 、 腹痛伴黄疸 、 阻塞性黄疸 、 病理性黄疸 、 胆红素升高 、 大便呈褐色 、 婴儿脸色发黄 、 溶血性黄疸 、 巩膜黄染 | 多发人群：所有人群。新生儿多 |
