小儿肝豆状核变性
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。 小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
小儿肝豆状核变性基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
发病部位: 颅脑、 肝
传染性: 无传染性
多发人群: 婴幼儿
相关症状: 关节畸形、 氨基酸尿症、 全身肌张力障碍、 强制性哭笑、 足部震颤、 角膜外缘有棕绿色色素环、 舞蹈样手足徐动、 锥体外系损害、 肌肉纤维震颤、 先天性铜代谢障碍、 肌肉震颤、 肌张力降低、 肝大而硬、 眼干涩酸胀,易疲劳、 流涎、 情感淡漠、 血红蛋白尿、 肝区痛、 脾大、 尿锰粪锰、 糖尿
小儿肝豆状核变性诊疗知识
就诊科室: 儿科、 肝病
治疗费用: 暂无相关资料
治愈率: 暂无相关资料
治疗周期: 暂无相关资料
治疗方法: 暂无相关资料
小儿肝豆状核变性的并发症
查看小儿肝豆状核变性的并发症解读>>癫痫 | 典型症状: 肌阵挛 、 面色青紫 、 癫痫的全身强直-阵挛发作 、 癫痫性头痛 、 踝阵挛 、 空间感知障碍 、 癫痫伴发的神经症 、 神经元移行异常 、 额叶癫痫的运动皮质发作 、 额叶癫痫岛盖发作 、 阵挛-强直型 、 癫痫性人格改变 、 额叶癫痫的“击剑姿势” 、 额叶癫痫的前额极区发作 、 言语自动症 、 跌倒发作 、 自动症 、 癫痫的植物神经性发作 、 癫痫的失神发作 、 癫痫的单纯部分性发作 、 癫痫的复杂部分性发作 、 三联征 、 易激惹 、 意识丧失 、 继发性癫痫 、 四肢抽搐 、 口吐白沫 、 频繁发笑 、 额叶癫痫的扣带回发作 、 新生儿期癫痫持续状态 、 阵发性痴笑 、 额叶癫痫的眶额区发作 | 多发人群:所有人群 |
小儿肥胖 | 典型症状: 异常高大 、 肥胖性低通气 、 婴儿过胖 、 腹部皮肤出现白纹、粉红色或紫纹 、 皮下脂肪增多 、 体型异常 、 青春期肥胖 、 肥胖 | 多发人群:营养习惯不好的小儿多见 |