小儿胱氨酸病
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。 胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
小儿胱氨酸病基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿胱氨酸尿症
发病部位： 肾
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童和婴儿
相关症状： 烦渴多饮、 氨基酸尿症、 肾前性肾功能不全、 生长缓慢、 氮质血症、 吡咯烷及呱啶尿、 糖尿、 慢性肾功能不全
小儿胱氨酸病诊疗知识
就诊科室： 儿科
治疗费用： 暂无相关资料
治愈率： 暂无相关资料
治疗周期： 暂无相关资料
治疗方法： 暂无相关资料
小儿胱氨酸病的并发症
查看小儿胱氨酸病的并发症解读>>| 脱水 | 典型症状： 舌尖边红 、 脉涩或结 、 细胞外液渗透压增高 、 中心静脉压偏低 、 脑细胞脱水 、 肾小管酸化功能障碍 、 一过性尿蛋白 、 气管食管树胶样肿 、 中枢神经抑制药诱发昏迷 、 易倦感 、 小儿前囟凹陷 、 双侧肾上腺皮质增生 、 脱水热 、 血液呈现浓缩 、 肾浓缩功能障碍 、 舌质红绛 、 眼花 、 液体平衡失调 、 小肠危象 、 精神运动性活动变坏 、 细胞外液减少 、 低颅压综合征 | 多发人群：青少年 |
| 高尿酸血症 | 典型症状： 血压高 、 尿酸盐在关节内沉积增多 、 红细胞增多 、 痛风结节 、 肥胖 、 关节肿痛 | 多发人群：男性 |
| 血友病 | 典型症状： 肌肉痉挛性疼痛 、 关节纤维变性 、 肌肉出血 、 关节腔内出血 、 关节挛缩 、 柏油便 、 脓血便 、 皮肤出血斑 | 多发人群：常幼年发病 |
