小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿染色体20-三体综合征
发病部位: 颅脑、 眼
传染性: 无传染性
多发人群: 幼年起病
相关症状: 异常矮小、 智力减低、 面容憔悴早老、 四肢畸形、 胸廓畸形、 神经性耳聋、 脊柱侧弯
并发疾病: 耳聋
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊疗知识
就诊科室: 耳鼻喉科
治疗费用: 市三甲医院约(5000——10000元)
治愈率: 20--30%
治疗周期: 1--6个月
治疗方法: 药物治疗 物理治疗 支持治疗
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的相似疾病
获得性免疫缺陷综合征视网膜病变 | 典型症状: 淋巴结肿大 、 盗汗 、 消瘦 | 多发人群:获得性免疫缺陷患者 |
中心性渗出性脉络膜视网膜病变 | 典型症状: 夜盲 、 眼前冒紫烟 、 中心暗点扩大 、 心肌肥厚 、 视物变形 | 多发人群:32~38岁中青年 |
增生性玻璃体视网膜病变 | 典型症状: 视网膜脱离 、 视网膜静脉纡曲怒张 、 不典型增生 、 飞蚊症 | 多发人群:眼部受到强刺激者 |
中心性渗出性脉络膜视网膜炎 | 典型症状: 中心暗点或弓形暗点 、 视物变形 | 多发人群:所有人群 |
回旋状脉络膜视网膜萎缩 | 典型症状: 夜盲 、 假性近视 、 真性近视 、 格子样变性 、 眼底樱桃红斑 、 中心暗点扩大 、 色觉异常 、 眼底改变 | 多发人群:所有人群 |