健康之初 - 先天性铜代谢障碍

先天性铜代谢障碍

什么是先天性铜代谢障碍?

一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。

先天性铜代谢障碍的可能疾病

可能疾病 其他伴随症状 就诊科室
铜中毒引起的溶血性贫血 头晕皮肤呈浅黄或深金黄色褐色尿恶性贫血贫血貌 血液科 、 急诊科
神经系统遗传病 肌阵挛构音障碍人格改变毛发异常舞蹈病样动作 神经内科
小儿肝豆状核变性 关节畸形氨基酸尿症全身肌张力障碍强制性哭笑足部震颤 儿科 、 肝病
肝豆状核变性 腱反射亢进肝缩小构音障碍氨基酸尿症面具脸 神经内科
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