这种高血脂，对血管伤害更大，还会遗传，医生：一人确诊，全家筛查

小帅今年23岁，刚刚大学毕业工作，入职体检时一切正常。因为学习的电商专业，王先生经常要熬夜换图，每天运动的时间都没有，基本是三点一线的生活。但就在入职一年以后，他经历了非常惊险的一幕。当时他奋战双11，零点还在紧盯店铺活动，没想到突发心梗休克了，幸好被同事发现送往医院。医生给他做造影发现，小帅的前降支的血管竟然全部堵了，好在救治及时，现在他的生活没有受到影响。小帅很纳闷，自己年纪轻轻的，体检时身体也没什么异常，怎么突然就心梗了呢？医生却告诉小帅，他的血脂已经到了6毫摩尔每升，是正常人的两倍以上！而且是家族性高胆固醇血症。小帅更纳闷了，自己不胖，也不爱吃大鱼大肉，怎么血脂会高？这家族性高胆固醇血症又是怎么回事？

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病，会导致患者的 LDL-C 水平升高，患者终生暴露于高水平 LDL-C，并增加早发心血管疾病的风险。

医生对小帅的直系亲属进行了筛查，发现小帅的爸爸和哥哥都是家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症的遗传性

从遗传学的角度解释家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，其次为多基因遗传。父母任何一方均可遗传给男女后代，杂合子的父母至少一个是该病患者，而纯合子的双亲必定都是患者，其特征为低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇水平显著升高，多超过61mmol/L，几乎都伴有不同程度的肌腱黄色瘤和早发冠心病。

家族性高胆固醇血症诊断率低

FH 并不是非常罕见的疾病，但患者诊断率低; 尽管有治疗的方法，但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低 FH 导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。

家族性高胆固醇诊断

《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 》依据中国人群 LDL-C 水平及 FH 特点，建议成人符合下列标准中的 2 项即可诊断为 FH：

（1）未接受调脂药物治疗的患者血清LDL-C 水平≥ 4.7 mmol/L；（2）有皮肤 / 腱黄色瘤或<45 岁的人存在脂性角膜弓；

（3）一级亲属中有 FH或早发 ASCVD，特别是冠心病患者 。

家族性高胆固醇血症治疗策略

 FH 治疗策略包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植等。

• 健康科学的生活方式是FH治疗的基础措施。国内外指南均鼓励患者进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，戒烟、限酒，坚持规律的中等强度体育锻炼（体育活动前 需评估心血管风险，特别是冠状动脉、主动脉和颅 内动脉受累情况 ），达到并维持健康体重 。

• 我国《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 》建议成人 FH 首选他汀类药物（建议使用最大耐受剂量的强效他汀 ），对他汀类药物单药治疗效果不好或因药物不良反应不能耐受大剂量他汀类药物的患者，可联合使用不同类别调脂药物，如胆固醇吸收抑制剂依折麦布；经上述治疗仍不达标者可加用 PCSK9 抑制剂。

家族性高胆固醇血症筛查

一些国家和国际准则建议在 20 岁之前对普通人群血清胆固醇水平进行全面筛查，并对所有 FH 患者的一级亲属进行级联式筛查。对于儿童，胆固醇筛查应在 9～ 11 岁时进行，对于有家族高胆固醇血症病史或早发冠心病家族史的儿童，应考虑从 2 岁开始筛查。

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