这类高血脂，发病早、诊断率低，还会遗传？这些人要当心了

高血脂中有这样一类疾病-家族性高胆固醇血症，家族性高胆固醇血（FH)是一种遗传性疾病, 一般分为纯合子和杂合子，其主要特征是高血脂水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、黄色瘤、早发冠状动脉硬化及早发冠心病。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低FH导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。

杨先生在23岁时，因胸痛入院，入院诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病，并家族性高胆固醇血症，植入支架。而杨先生于今年再次入院，再次进行了支架植入手术。而这两次住院都与杨先生患有家族性高胆固醇血症有关系，经了解其父亲也有家族性高胆固醇血症。

图片来自海洛站酷

如何尽早诊断发现家族性高胆固醇血症

FH患者从小就存在血清胆固醇水平异常，不过可能没有显著的自我感受。但这类人群的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的发生率是正常人的至少3倍，因此很容易出现早发的严重冠心病，而患者也是多在心血管事件发生后，才知道自己患有FH。

《2018年家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》,为促进FH患者早期诊断和早期治疗,共识中建议符合下列任意1项者要进入FH的筛查流程:

①早发ASCVD(男性<55岁或女性<65岁即发生ASCVD);

②成人血清LDL-C≥3.8 mmol/L(146.7 mg/dL,儿童血清LDL-C≥2.9 mmol/L(112.7 mg/dL),且能除外继发性高脂血症者;

③有皮肤或腱黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁);

④一级亲属中有上述3种情况。对于一旦发现患有FH的患者应着重注意筛查其亲属，特别是其直系亲属。

发现FH如何及时干预治疗

FH的治疗主要通过降低LDL水平来降低冠心病发生的几率，包括饮食干预和药物治疗。

饮食干预

少吃高胆固醇和高脂肪含量的食物。脂肪有看得见的脂肪，看不见的脂肪，很多人认为“看得见的脂肪”（如动物油、花生油、豆油、橄榄油等以及动物外皮，如鸡皮、鸭皮等食物），尤其是烹调用油才是膳食脂肪的唯一来源，自然认为炒菜少用油就算是限制脂肪了。但是还有很多看不见的脂肪，就是不容易为人所注意的脂肪，如肉类、蛋类、奶制品、动物内脏、豆制品，还有坚果类食物，如花生、瓜子、核桃、杏仁、开心果、松子等都含有较多量的脂肪，即使谷类、蔬菜、水果中也含有微量的脂肪，如果过多食入这些“看不见的脂肪”也会导致脂肪超量。且这些看不见的脂肪恰恰又是人们容易过量食入的，

药物治疗

他汀类药物、依折麦布、胆汁酸螯合剂、烟酸、洛美他派、米泊美生；一线治疗包括他汀类药物，通常是最大耐受剂量的高强度他汀类药物（阿托伐他汀或瑞舒伐他汀）。但是，单独使用他汀类药物不能够达到控制LDL-C到目标水平，常需合用依折麦布，可使LDL-C进一步降低15％至20％。如生活方式和药物治疗也不能降低LDL-C到目标值，则需要考虑其他策略，如脂蛋白血浆置换，肝脏移植和外科手术，基因治疗等方法来降低LDL-C。

FH是最常见的遗传性代谢疾病之一,可导致儿童死亡或生活质量的显著下降。个人和家庭的早期发现和治疗有助于降低与FH相关的心血管疾病的发病率和死亡率，及早发现，及早治疗，及早获益！

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