小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

小儿苯丙酮尿症基本知识

是否医保：否

别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿

发病部位：全身、血液血管

传染性：无传染性

多发人群：儿童

并发疾病：湿疹、脑瘫、癫痫

小儿苯丙酮尿症诊疗知识

就诊科室：儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）

治愈率： 10%

治疗周期： 1-6个月

治疗方法：减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

小儿苯丙酮尿症的并发症

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湿疹	典型症状：肛门湿疹瘙痒、鳞屑样痂皮、婴儿湿疹结痂、小腿下部色素沉着、脱屑、湿疹、乳头湿疹、渗出型湿疹、脂溢性湿疹、嗜酸性粒细胞增多、慢性湿疹样变、婴儿湿疹、皮肤瘙痒起红疙瘩、脓疱、干燥型湿疹、剧痒	多发人群：所有人群
脑瘫	典型症状：四肢瘫痪、高位截瘫、轻瘫、痉挛性截瘫步态、新生儿手足徐动、双侧手足徐动、核黄疸、吸吮不利、吸吮反射消失	多发人群：新生儿
癫痫	典型症状：肌阵挛、面色青紫、癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫性头痛、踝阵挛、空间感知障碍、癫痫伴发的神经症、神经元移行异常、额叶癫痫的运动皮质发作、额叶癫痫岛盖发作、阵挛-强直型、癫痫性人格改变、额叶癫痫的“击剑姿势” 、额叶癫痫的前额极区发作、言语自动症、跌倒发作、自动症、癫痫的植物神经性发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、三联征、易激惹、意识丧失、继发性癫痫、四肢抽搐、口吐白沫、频繁发笑、额叶癫痫的扣带回发作、新生儿期癫痫持续状态、阵发性痴笑、额叶癫痫的眶额区发作	多发人群：所有人群