苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症基本知识
是否医保： 否
别 名： 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 毛发干枯、 毛发色淡而呈棕色、 尿中有特殊鼠臭味、 语言发育迟缓、 智力发育迟缓
并发疾病：
苯丙酮尿症诊疗知识
就诊科室： 内分泌科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约20000--50000元
治愈率： 10%
治疗周期： 1-6个月
治疗方法： 西药治疗、食疗
