小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

小儿戈谢病基本知识

是否医保：否

别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童人群

相关症状：颈强直、门脉高压、肝功能异常、角弓反张

并发疾病：脾破裂、骨折

小儿戈谢病诊疗知识

就诊科室：血液科、儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000

治愈率： 20%

治疗周期： 3个月

治疗方法：酶替代疗法、对症治疗

小儿戈谢病的并发症

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脾破裂	典型症状：腹膜刺激征、肩部牵涉痛、腹肌紧张、内出血、左上腹痛、腹部压痛	多发人群：青壮年群体
骨折	典型症状：纵行骨折、线状骨折、斜形骨折、肢体局部的皮肤颜色和温度改变、撕脱骨折、舌型骨折、粉碎性骨折	多发人群：所有人群