同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
同型胱氨酸尿症基本知识
是否医保： 否
别 名： 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 少年
相关症状： 马凡氏综合征、 肌阵挛、 腱反射亢进、 高腭弓、 共济失调、 胸廓畸形、 智力发育迟缓、 脊柱侧弯、 肝脾肿大、 厌食、 反应迟钝
同型胱氨酸尿症诊疗知识
就诊科室： 骨科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约6000-10000元
治愈率： 2%
治疗周期： 暂无相关资料
治疗方法： 一般疗法、药物疗法、对症疗法
同型胱氨酸尿症的并发症
查看同型胱氨酸尿症的并发症解读>>| 脊柱侧凸 | 典型症状： 脊柱的成角畸形 、 截瘫 、 脊柱弯曲 、 放射性疼痛 、 胸廓畸形 、 脊柱侧弯 | 多发人群：青少年人群 |
| 视网膜脱落 | 典型症状： 玻璃体有血迹 、 眼前异常闪光，增加的黑点 、 视网膜脱离 、 视物变小 、 非玻璃体的病变眼前飞蚊 、 视野缺损 、 视物变形 | 多发人群：成年人 |
| 青光眼 | 典型症状： 固定于一侧眼及眼眶周围的晚间头痛 、 视神经的原发性萎缩 、 虹膜节段性萎缩 、 眼压突然迅速升高 、 继发性视神经萎缩 、 雾视 、 视野缺损 、 虹视 、 眼底改变 、 睫状充血 、 眼疲劳 、 眼胀 、 高眼压 | 多发人群：所有人群 |
| 脑梗死 | 典型症状： 假性延髓性麻痹 、 肢体麻痛 、 步态不稳 、 饮水呛咳 、 运动性失语 、 头昏 、 大小便失禁 、 动脉粥样硬化 、 一过性脑缺血 、 偏瘫 | 多发人群：为50～60岁以上的人群，常有动脉粥样硬化、高血压、风心病、冠心病或糖尿病，以及吸烟 |
