同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
同型胱氨酸尿症基本知识
是否医保： 否
别 名： 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 少年
相关症状： 马凡氏综合征、 肌阵挛、 腱反射亢进、 高腭弓、 共济失调、 胸廓畸形、 智力发育迟缓、 脊柱侧弯、 肝脾肿大、 厌食、 反应迟钝
同型胱氨酸尿症诊疗知识
就诊科室： 骨科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约6000-10000元
治愈率： 2%
治疗周期： 暂无相关资料
治疗方法： 一般疗法、药物疗法、对症疗法
