戈谢病
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosid... 戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
戈谢病基本知识
是否医保： 否
别 名： 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 先天遗传患者
戈谢病诊疗知识
就诊科室： 内科、 儿科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
治愈率： 10%
治疗周期： 2--6个月
治疗方法： 对症治疗、营养治疗
戈谢病的并发症
查看戈谢病的并发症解读>>| 脾破裂 | 典型症状： 腹膜刺激征 、 肩部牵涉痛 、 腹肌紧张 、 内出血 、 左上腹痛 、 腹部压痛 | 多发人群：青壮年群体 |
| 骨折 | 典型症状： 纵行骨折 、 线状骨折 、 斜形骨折 、 肢体局部的皮肤颜色和温度改变 、 撕脱骨折 、 舌型骨折 、 粉碎性骨折 | 多发人群：所有人群 |
