健康之初 - 黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

黏多糖贮积症Ⅱ型基本知识

是否医保:

别       名: 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 2岁以上儿童开始发病

相关症状: 听力减退关节强直收缩期和舒张期杂音生长缓慢智力发育迟缓爪状趾心脏扩大

并发疾病: 慢性腹泻肺动脉高压

黏多糖贮积症Ⅱ型诊疗知识

就诊科室: 内分泌科、 儿科

治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率: 无法根治,多以对症治疗为主

治疗周期: 终身间歇性治疗

治疗方法: 特异性的酶替代治疗及基因治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型的相似疾病

黏多糖贮积症Ⅲ型 典型症状: 攻击行为智力减低抽风肌性肌无力 多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重
黏多糖贮积症Ⅳ型 典型症状: 关节畸形异常矮小关节肿大体型异常 多发人群:儿童、两性均可发病,男稍多于女
黏多糖贮积症Ⅴ型 典型症状: 听力减退关节强直毛发异常面部多毛爪状趾 多发人群:儿童
黏多糖贮积症Ⅰ型 典型症状: 反复肺炎眼距宽阔鼻梁平塌智力发育迟缓容貌逐渐变得粗笨 多发人群:1-2岁儿童
黏多糖贮积症Ⅵ型 典型症状: 肌肉挛缩异常矮小短颈关节挛缩腕管综合征体型异常 多发人群:儿童

黏多糖贮积症Ⅱ型的并发症

查看黏多糖贮积症Ⅱ型的并发症解读>>
慢性腹泻 典型症状: 腹满便溏粪便量多排便频率异常口唇泛黑脉涩或结尿钠排出量极低吐逆滑泄腹痛伴腹泻分泌性腹泻排水样血性大便孕妇拉肚子脂肪泻生理性腹泻爆发性水泻营养不良性水肿左下腹痛腹泻为水样带黏液恶臭无脓血病毒性腹泻习惯性腹泻里急后重腹泻与便秘交替 多发人群:无特殊发病群体
肺动脉高压 典型症状: 劳力性呼吸困难颈静脉怒张下肢浮肿心脏杂音收缩期反流性杂音肺动脉瓣区可听到喷射音肝肿大声音嘶哑 多发人群:无特殊发病群体,75%患者集中于20~40岁年龄段,15%患者年龄在20岁以下。
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