先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

先天性白细胞颗粒异常综合征基本知识

是否医保：否

别名：白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群

发病部位：血液血管

传染性：无传染性

多发人群：近亲结婚的后代

先天性白细胞颗粒异常综合征诊疗知识

就诊科室：神经内科、血液科

治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）

治愈率： 30%

治疗周期： 1-3个月

治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗

先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症

查看先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症解读>>

充血性脾肿大	典型症状：脾栓塞、静脉曲张、腹水	多发人群：年长儿
恶性淋巴瘤	典型症状：淋巴结肿大、指甲末端呈直线形、肺门增宽、纵隔淋巴结增生、盗汗、脾肿大、血性胸水、消瘦、嗜酸性粒细胞增多、颌下淋巴结肿大压痛、疱疹、瘙痒、颜面受累时褶皱加深形成“狮面” 、肝肿大、腋下淋巴肿大、色素异常	多发人群：好发于中老年人，以工作压力大者好发