小儿磷酸酶过少症

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。

小儿磷酸酶过少症基本知识

是否医保：否

别名：小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童

并发疾病：高钙血症、肾脏损伤

小儿磷酸酶过少症诊疗知识

就诊科室：血液科、儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）

治愈率： 40%

治疗周期： 3个月

治疗方法：药物治疗

小儿磷酸酶过少症的并发症

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高钙血症	典型症状：烦渴多饮、易激动、倦怠肢冷、呼吸功能衰竭、容易激动、听力下降	多发人群：原发性甲状旁腺功能亢进者多见
肾脏损伤	典型症状：肾脓肿、尿外渗、红细胞压积偏高、低位腰痛	多发人群：外伤引起多见