小儿磷酸酶过少症（小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症）

一、症状

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现。

新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜(巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而角膜缘外稍显淡白色)、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。

婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增，生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食，呕吐、便秘、发热、多饮多尿，肌张力低下、惊厥，蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。

当病变自然好转，延续到2岁以后，可见儿童型症状，如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。

成人型常只感觉到骨疼的症状，容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。

临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。