小儿胱氨酸病（小儿胱氨酸尿症）

一、治疗

本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。

2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。

3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L)，但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。

4.药物治疗

(1)青霉胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成。用法：1～2g/d，分3～4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

(2)较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性较低，有相同效果。

(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性较少。

(4) 二硫苏糖醇(DTT)：能降低细胞内胱氨酸含量。

(5)巯乙胺(胱氨酸胺)：可移除细胞内的游离胱氨酸。

(6)大剂量维生素：疗效不肯定。

5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染，尿路梗阻。

7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

(1)透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。

(2)肾移植：术后症状改善，生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。

二、预后

本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。