小儿槭糖尿病
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
小儿槭糖尿病基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
发病部位: 全身
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 肌张力减低、 婴儿喂养困难、 前囟饱满、 酮症酸中毒、 糖尿
并发疾病: 低血糖
小儿槭糖尿病诊疗知识
就诊科室: 儿科
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
治愈率: 30--40%
治疗周期: 1--6个月
治疗方法: 药物治疗