小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿苯丙酮尿症基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
发病部位： 全身、 血液血管
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 腱反射亢进、 智力减低、 毛发色淡而呈棕色、 四肢畸形、 呆滞、 尿中有特殊鼠臭味、 婴儿喂养困难、 智力发育迟缓
小儿苯丙酮尿症诊疗知识
就诊科室： 儿科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
治愈率： 10%
治疗周期： 1-6个月
治疗方法： 减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
