先天性副肌强直症
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
先天性副肌强直症基本知识
是否医保： 否
别 名： 先天性副肌强直
发病部位： 肌肉
传染性： 无传染性
多发人群： 所有人群
相关症状： 上肢无力、 强直性肌张力增高、 震颤性肌强直，运动徐缓、 睁眼困难、 眼裂细小、 颈强直、 发作性四肢肌肉僵直、 肌痛、 四肢酸痛无力、 下肢无力、 面肌强直、 肌肉酸痛
先天性副肌强直症诊疗知识
就诊科室： 神经内科
治疗费用： 市三甲医院约（1000-5000元）
治愈率： 65%-75%
治疗周期： 3-6个月
治疗方法： 药物治疗
