先天性副肌强直症（先天性副肌强直）

先天性副肌强直症鉴别诊断

一、鉴别

1.与先天性肌强直相鉴别

(1)先天性副肌强直多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，面部和双手肌肉受累尤为明显。进入温暖环境中，肌强直减轻或消失，但叩击舌肌可见肌球。少数病人可伴高血钾或低血钾性周期性麻痹，偶有晚期伴发肌萎缩;副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。

(2)先天性肌强直肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直;

2.与萎缩性肌强直相鉴别

该病多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍;

3.与强直性肌营养不良相鉴别

该病患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直;

4.与症状性肌强直相鉴别

该病临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在，主动运动既不加重亦不减轻症状，以咬肌痉挛、呼吸困难较明显，四肢强直较轻;

5.与萎缩性肌强直症相鉴别

本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别;

6.与周期性瘫痪相鉴别

因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

7.与其他疾病相鉴别

与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。