致ALS患者:罕见病并不罕见 是强大 是骄傲 - 健康之初


致ALS患者:罕见病并不罕见 是强大 是骄傲

核心提示:罕见病并不罕见,是强大,是骄傲!

2008年2月29日,欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。2009年2月28日,欧洲、北美等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

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图片来源:站酷海洛

什么是罕见病?

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变,国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。

根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有效治疗药物。

ALS-肌肉萎缩性侧索硬化症

说起罕见病,多和神经内科有关,和神经科相关的疾病有肝豆状核变性、神经纤维瘤、帕金森,肌肉萎缩性侧索硬化症等。肌肉萎缩性侧索硬化症也称ALS,这是无法治愈而且致命的病,常在病后3-5年内死亡。据统计,男性患者多于女性,约有5%-10%的ALS为家族性,多为常染色体显性遗传,亦有少部分呈常染色体隐性遗传。儿童期起病者,平均发病年龄约为8岁,最小者仅为9个月,儿童期起病者多为常染色体隐性遗传,但其寿命可较长。

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图片来源:站酷海洛

发病原因

  1. 遗传因素

    临床研究表明,有接近5%-10%的渐冻病患者有家族遗传史。

  2. 中毒因素

    植物毒素如木薯中毒、微量元素缺乏或过量积累,过量摄入铝、锰、铜、硅等元素都会引起渐冻人的产生。

  3. 免疫因素

    虽然在渐冻症患者中检测到多种抗体和免疫复合物,但没有证据表明这些抗体可作为运动神经元的靶细胞。目前还没有足够的理论支撑,但不能排除免疫因素是诱发这种疾病的诱因之一。

  4. 病毒感染

    一些脊髓灰质炎患者,之后会发展为渐冻症患者,因此有理由推测渐冻症与脊髓灰质炎病毒的慢性感染有关。

治疗方法

目前来说,没有有效的治疗方法,以对症为主。呼吸困难者,吸氧,必要时辅助呼吸。吞咽困难者鼻饲或静脉高营养,维持营养及水电解质平衡。ALS患者病发后多死于肺部感染,所以要防止肺部感染。并且要防治并发症,防止关节强直挛缩,要坚持适当体育锻炼和理疗。

饮食疗法

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图片来源:站酷海洛

  1. 加味健步虎潜丸

    材料:黄芪、仙灵脾、鹿筋各100g。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜各30g。补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15g。

    服用方法:研为细末,水泛为丸(3-9g)/日2-3次。

  2. 生髓复痿丸

    材料:熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100g,黄芪200g、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120g。蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150g。

    服用方法:研为细末,制成300丸,1丸/日两次。

  3. 益髓汤

    材料:生黄芪、熟地、鸡血藤各15g。台参、白术、当归、鹿角胶、补骨脂、川断、川牛膝各9g。甘草、盐知母、盐黄柏各6g。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及,应提倡更和谐的社会环境,使罕见病患者得到全社会的理解和关爱。

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