· 开发新型酶替代疗法用于治疗该钙化疾病

Inozyme制药公司（Inozyme Pharma）近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）孤儿产品开发办公室和欧洲药物管理局孤儿医疗产品委员会（COMP）授予INZ-701治疗ENPP1缺乏症（ENPP1 Deficiency）的孤儿药资格认定。INZ-701是公司的领先治疗候选药物，目前处于临床前开发阶段。ENPP1缺乏症是一种严重且危及生命的钙化疾病，表现为婴儿期全身动脉钙化（GACI）和婴儿期后常染色体隐性遗传低磷性佝偻病2型（ARHR2）。

“美国和欧盟的孤儿药资格认定是Inozyme的重要监管里程碑，我们将继续致力于为患有罕见和危及生命的钙化疾病的患者们开发INZ-701，”Inozyme公司联合创始人兼首席执行官AxelBolte说，“FDA和EMA的双重资格认定为INZ-701提供了至关重要的动力，使我们能够迅速推进这种新型酶替代疗法的临床开发计划。”

美国和欧盟分别将患者数量少于20万和发病率低于1/2000的疾病定义为罕见病。FDA和EMA则将孤儿药资格认定授予那些旨在安全有效地治疗罕见、危及生命或慢性衰弱性疾病的药物。通过孤儿药资格认定，Inozyme公司有资格获得某些监管和财务激励，包括科学援助、费用减免、税收抵免以及上市后美国 7年的市场独占权和欧盟10年的市场独占权。

| 关于ENPP1缺乏症

ENPP1基因产生一种关键的酶，名为膜外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1（Ectonucleotide pyrophosphatase/ phosphodiesterase1，ENPP1），调节血浆中无机焦磷酸酶（PPi）的水平。PPi对于防止有害的软组织钙化和调节正常骨矿化是必不可少的。ENPP1缺乏症表现为婴儿期全身动脉钙化（GACI）1型和常染色体隐性遗传低磷性佝偻病2型（ARHR2）。GACI1型是一种影响婴儿的毁灭性而且经常致命的疾病，以大中动脉钙化和狭窄为特征，会导致大约一半的患者在半岁以内出现心衰和死亡。ARHR2表现为婴儿期后的佝偻病、骨骼衰弱、反复骨折、骨骼畸形、身材矮小、肌肉无力、疲劳和骨痛。

| 关于INZ-701

INZ-701是一种开发中的酶替代疗法，用于治疗循环系统、骨骼和肾脏的钙化疾病。在临床前研究中，这种实验性疗法已经显示出产生PPi并恢复其适当生理水平的潜力，从而防止血管和肾脏中的钙化并使骨骼正常化。

Inozyme公司正在开发INZ-701用于治疗某些罕见、危及生命和毁灭性的遗传病，比如ENPP1缺乏症（GACI和ARHR2）和弹性假黄瘤（PXE），这些疾病的PPi水平低于正常生理水平。

原文标题：

Inozyme Pharma Receives Orphan Drug Designation for INZ-701 in the United States and European Union

译：汤燕琴     校：曹文东

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