胱氨酸储积症
什么是胱氨酸储积症?
一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。
胱氨酸储积症的可能疾病
可能疾病 | 其他伴随症状 | 就诊科室 |
---|---|---|
小儿肾小管-间质肾炎 | 肾脏缩小 、 小管间质性肾炎 、 肾小管细胞受损后炎症 、 肾小管坏死 、 肾间质纤维化 | 肾内科 、 儿科 |
混合型肾小管性酸中毒 | 氨基酸尿症 、 骨硬化 、 尿酸化异常 、 肾性骨质软化 、 尿中磷酸盐排出增多 | 肾内科 |
小儿远端肾小管酸中毒 | 酮症酸中毒 、 多尿 、 多饮 、 低血钾 | 肾内科 、 儿科 |
小儿多发性肾小管功能障碍综合征 | 烦渴多饮 、 低磷血症 、 肾小管酸化功能障碍 、 水中毒 、 生长缓慢 | 肾内科 、 儿科 |