二碱基氨基酸尿症

二碱基氨基酸尿症症状起因

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　　双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。

　　由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。

可能疾病	伴随症状	就诊科室
肾性氨基酸尿	谵妄、氨基酸尿症、舞蹈样不自主运动、 β-氨基酸尿、四肢震颤	肾内科
小儿肾性氨基酸尿症	氨基酸尿症、半年或1岁以后逐步出现智能减退、手掌和足底角化伴多汗、异常矮小、尿中有特殊鼠臭味	肾内科、儿科