小儿丙酸血症(小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

出现严重酸中毒（在病理情况下，当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时，均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少，引起血液的pH值降低，称为酸中毒），脱水，惊厥，肝大，急性脑病（以意识障碍为主，意识模糊，注意力、思维能力和记忆力减退，情绪不稳，并可出现定向障碍、错觉、幻觉、精神运动性兴奋等谵妄状态。意识清晰程度变化很大，多数患者意识障碍日轻夜重，也可能在一天内有多次波动，严重者可呈昏睡或昏迷。有时伴有其他神经精神症状。症状一般是可逆的，时间比较短暂，症状多为一过性。脑电图呈广泛性高波幅慢波活动），发育迟缓，严重舞蹈症（手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作，智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退）和锥体系症状，痴呆，继发感染等。