小儿丙酸血症

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

小儿丙酸血症基本知识

是否医保：否

别名：小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童人群

相关症状：脑电波的改变、拒食、肌张力降低、酮症酸中毒

并发疾病：脱水、小儿惊厥

小儿丙酸血症诊疗知识

就诊科室：血液科、儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000

治愈率： 30%

治疗周期： 2-4周

治疗方法：预防治疗、药物治疗

小儿丙酸血症的并发症

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脱水	典型症状：舌尖边红、脉涩或结、细胞外液渗透压增高、中心静脉压偏低、脑细胞脱水、肾小管酸化功能障碍、一过性尿蛋白、气管食管树胶样肿、中枢神经抑制药诱发昏迷、易倦感、小儿前囟凹陷、双侧肾上腺皮质增生、脱水热、血液呈现浓缩、肾浓缩功能障碍、舌质红绛、眼花、液体平衡失调、小肠危象、精神运动性活动变坏、细胞外液减少、低颅压综合征	多发人群：青少年
小儿惊厥	典型症状：瞳孔大小不等、四肢肌张力增强、呼吸不规则、颈项强直、意识丧失、呼吸暂停、口吐白沫、大小便失禁、眼球上翻并固定	多发人群：以婴幼儿多见