小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。

小儿糖原贮积病Ⅴ型基本知识

是否医保：否

别名：小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：儿童

相关症状：肌肉肥大、肌张力降低、易疲乏、横纹肌溶解

并发疾病：肝纤维化

小儿糖原贮积病Ⅴ型诊疗知识

就诊科室：内分泌科、儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率：暂无相关资料

治疗周期： 30天

治疗方法：无有效手段

小儿糖原贮积病Ⅴ型的相似疾病

小儿糖原贮积病Ⅱ型	典型症状：肌张力减低、胎儿生长发育迟缓、腱反射消失、婴儿喂养困难、心脏增大	多发人群：儿童
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小儿糖原贮积病Ⅴ型的并发症

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肝纤维化

典型症状：肝脏病变弥漫、夜盲、肝星状细胞增生、血清甲胎蛋白升高、易疲乏、出血倾向、肝病面容、牙龈出血、性欲减退、肝掌、睾丸萎缩、皮肤粗糙、杵状指（趾）

多发人群：中老年人