小儿糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。 糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
小儿糖原贮积病Ⅱ型基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
发病部位： 全身
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 肌张力减低、 胎儿生长发育迟缓、 腱反射消失、 婴儿喂养困难、 心脏增大
并发疾病： 肝纤维化
小儿糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识
就诊科室： 内分泌科、 儿科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
治愈率： 60%
治疗周期： 1-3个月
治疗方法： 药物治疗
