小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

小儿同型胱氨酸尿症基本知识

是否医保：否

别名：小儿高胱氨酸尿症

发病部位：全身

传染性：无传染性

多发人群：小儿遗传

并发疾病：晶体脱位、血栓形成、青光眼

小儿同型胱氨酸尿症诊疗知识

就诊科室：泌尿外科、儿科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--20000

治愈率： 60%

治疗周期： 1-3个月

治疗方法：生活调理

小儿同型胱氨酸尿症的并发症

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晶体脱位	典型症状：	多发人群：所有人群
血栓形成	典型症状：腓肠肌压痛、下肢浮肿、偏瘫	多发人群：中老年人
青光眼	典型症状：固定于一侧眼及眼眶周围的晚间头痛、视神经的原发性萎缩、虹膜节段性萎缩、眼压突然迅速升高、继发性视神经萎缩、雾视、视野缺损、虹视、眼底改变、睫状充血、眼疲劳、眼胀、高眼压	多发人群：所有人群