遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血... 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
遗传性高尿酸血症基本知识
是否医保： 否
别 名： 遗传性血尿酸过多
发病部位： 血液血管
传染性： 无传染性
多发人群： X染色体隐性遗传人群
相关症状： 肾病性浮肿面容、 中指指甲凹陷、 轻度精神发育迟滞、 舞蹈样不自主运动、 尿黑酸、 血偏酸、 智力减低、 肌张力减低、 足趾痛、 智力发育迟缓、 尿酸结晶、 吡咯烷及呱啶尿
遗传性高尿酸血症诊疗知识
就诊科室： 风湿科
治疗费用： 市三甲医院约（5000 —— 10000元）
治愈率： 50%
治疗周期： 3个月
治疗方法： 药物治疗、对症治疗
