健康之初 - 小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

小儿同型胱氨酸尿症基本知识

是否医保:

别       名: 小儿高胱氨酸尿症

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 小儿遗传

相关症状: 马凡氏综合征腱反射亢进毛发异常脊柱和四肢畸形高腭弓胸廓畸形脊柱侧弯

并发疾病: 晶体脱位血栓形成青光眼

小儿同型胱氨酸尿症诊疗知识

就诊科室: 泌尿外科、 儿科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--20000

治愈率: 60%

治疗周期: 1-3个月

治疗方法: 生活调理

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