小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知识

是否医保：否

别名：小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

发病部位：免疫系统、血液血管

传染性：无传染性

多发人群：小儿

相关症状：反复感染、震颤、智力发育迟缓

并发疾病：自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏诊疗知识

就诊科室：血液科、儿科

治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详

治愈率：暂无相关资料

治疗周期：终身间歇性治疗

治疗方法：手术治疗药物治疗

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的并发症

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自身免疫性溶血性贫血	典型症状：气短、血红蛋白尿、腰酸背痛、纳差、血虚、面白不华、腰背部疼痛、大便溏泄、腰膝酸软、怕冷	多发人群：青年多见
特发性血小板减少性紫癜	典型症状：鼻衄、黏膜出现出血点、皮肤黏膜出血、胃肠道出血、出血倾向、皮肤出血斑、下消化道少量出血、紫癜、齿龈出血、牙龈出血、皮肤出血点、刷牙出血	多发人群：所有人群