小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷）

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏一般治疗浏览数:266

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就诊科室： 儿科血液科

治疗费用： 终身间歇性治疗，费用不详

治愈率：暂无相关资料

治疗周期：终身间歇性治疗

治疗方法： 手术治疗药物治疗

一、治疗

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。

该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

二、预后

早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。