先天性无转铁蛋白血症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

先天性无转铁蛋白血症基本知识

是否医保：否

别名：先天性转铁蛋白缺乏症

发病部位：血液血管

传染性：无传染性

多发人群：常染色体隐性遗传人群

相关症状：异性蛋白反应、心音异常

并发疾病：血色病、尿路感染

先天性无转铁蛋白血症诊疗知识

就诊科室：血液科

治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）

治愈率： 40%

治疗周期： 2-4个月

治疗方法：输血治疗、药物治疗

先天性无转铁蛋白血症的并发症

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血色病	典型症状：毛发稀少、皮肤为金属颜色或石板灰色、甲状旁腺机能减退、皮肤色素沉着呈青铜色、皮肤弹性差、脂肪泻、隐痛、毛发脱落、血糖升高、昏睡、体毛脱落、月经稀少、静脉曲张、女性不孕、皮肤干燥、精子稀少、肝功能异常、甲状腺功能低下、性欲减退、心脏扩大、睾丸萎缩、肝昏迷、无力	多发人群：所有人群
尿路感染	典型症状：溺多而频、小便不利、反复不愈的尿道感染、肾脓肿、混浊尿、尿不尽、真性菌尿、复杂性尿路感染、尿道口有白膜形成、无症状性菌尿、尿液混浊、小便短赤	多发人群：育龄女性及绝经后妇女,糖尿病及高龄，免疫缺陷

先天性无转铁蛋白血症全面解读

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