先天性无转铁蛋白血症（先天性转铁蛋白缺乏症）

贫血的程度相差很大。血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为0～5μmol/L。铁代谢研究显示肠道对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7%～55%(正常人为70%～100%)。输入正常人血浆或纯品转铁蛋白后，可在10～14天见到网织红细胞上升，随后血红蛋白也上升。

根据病情可选择骨穿、B超、X线、组织活检、肝肾功能检查、生化检查。