小儿半乳糖血症
半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。 半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
小儿半乳糖血症基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿半乳糖血
发病部位: 颅脑、 肝
传染性: 无传染性
多发人群: 儿童
相关症状: 氨基酸尿症、 低血糖惊厥、 拒食、 智能减退、 肝脏轻度脂肪变性、 营养障碍、 婴儿喂养困难、 智力发育迟缓、 肝功能异常
小儿半乳糖血症诊疗知识
就诊科室: 内科、 儿科
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率: 60%
治疗周期: 3个月
治疗方法: 药物治疗