健康之初 - 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征基本知识

是否医保:

别       名: 小儿染色体20-三体综合征

发病部位: 颅脑、 眼

传染性: 无传染性

多发人群: 幼年起病

相关症状: 异常矮小智力减低面容憔悴早老四肢畸形胸廓畸形神经性耳聋脊柱侧弯

并发疾病: 耳聋

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊疗知识

就诊科室: 耳鼻喉科

治疗费用: 市三甲医院约(5000——10000元)

治愈率: 20--30%

治疗周期: 1--6个月

治疗方法: 药物治疗 物理治疗 支持治疗

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的相似疾病

视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征 典型症状: 水肿夜盲单眼眼前黑影老年人非病变性眼前飞蚊中心暗点扩大单侧眼底出现肉芽肿性改变飞蚊症视力障碍眼前黑影 多发人群:所有人群
恶性高血压视网膜病变 典型症状: 头晕血压高视网膜水肿蛋白尿昏迷 多发人群:青壮年人群,高血压患者
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变 典型症状: 水肿夜盲眼前冒紫烟中心暗点扩大色觉异常视力障碍 多发人群:有自身免疫性眼部炎性疾病者
白血病视网膜病变 典型症状: 淋巴结肿大关节疼痛视网膜出血眼底出血和渗出视网膜水肿白血病细胞浸润虹膜异色视网膜脱离泪腺肿大视网膜静脉纡曲怒张感染性发热睫状充血血小板减少面色苍白结节便血低烧结膜充血头昏牙龈出血乏力肝脾肿大体重减轻白细胞增多红细胞偏低 多发人群:急性或慢性白血病者,尤以急性者更常见
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变 典型症状: 恶性贫血贫血貌有效血容量减少眼底樱桃红斑失血过多后贫血中心暗点扩大蓝巩膜急性贫血易疲乏视物变形 多发人群:所有人群

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的并发症

查看小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的并发症解读>>
耳聋 典型症状: 中枢性耳聋耳蜗性耳聋传导性耳聋神经性耳聋 多发人群:所有人群,中老年人为多
反馈
顶部