小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征基本知识
是否医保: 否
别 名: 小儿染色体20-三体综合征
发病部位: 颅脑、 眼
传染性: 无传染性
多发人群: 幼年起病
相关症状: 异常矮小、 智力减低、 面容憔悴早老、 四肢畸形、 胸廓畸形、 神经性耳聋、 脊柱侧弯
并发疾病: 耳聋
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊疗知识
就诊科室: 耳鼻喉科
治疗费用: 市三甲医院约(5000——10000元)
治愈率: 20--30%
治疗周期: 1--6个月
治疗方法: 药物治疗 物理治疗 支持治疗
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的相似疾病
急性视网膜坏死综合征 | 典型症状: 视网膜出血 、 视网膜脱离 、 格子样变性 、 中心暗点扩大 、 视野缩小 、 视野缺损 、 炎性细胞浸润 、 眼压升高 、 飞蚊症 、 睫状充血 、 眼痛 、 视物模糊 、 视力障碍 、 眼内有异物感 | 多发人群:所有人群 |
中心性浆液性脉络膜视网膜病变 | 典型症状: 眼底出血和渗出 、 眼球压痛 、 眼前冒紫烟 、 中心暗点扩大 、 视物变形 、 视物模糊 | 多发人群:男性比女性更容易患病,约占全部患者的80%,发病年龄多在30-50之间,20%-40%的患者发 |
视网膜下新生血管膜 | 典型症状: 视网膜水肿 、 玻璃体有血迹 、 中心暗点扩大 | 多发人群:所有人群 |
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 | 典型症状: 眼肌麻痹 、 夜盲 、 性腺发育不良 、 智力减低 、 虹膜缺损 、 小眼球 、 多指(趾)畸形 、 肥胖 、 外阴幼稚 | 多发人群:男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。 |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 | 典型症状: 眼底出血和渗出 、 玻璃体有血迹 、 瞳孔出现黄白色反光 、 眼前冒紫烟 、 屈光介质混浊 、 玻璃体经瞳孔向前房凸出 、 视物变形 | 多发人群:足月顺产新生儿 |