健康之初 - 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。  1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征基本知识

是否医保:

别       名: 小儿染色体20-三体综合征

发病部位: 颅脑、 眼

传染性: 无传染性

多发人群: 幼年起病

相关症状: 异常矮小智力减低面容憔悴早老四肢畸形胸廓畸形神经性耳聋脊柱侧弯

并发疾病: 耳聋

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊疗知识

就诊科室: 耳鼻喉科

治疗费用: 市三甲医院约(5000——10000元)

治愈率: 20--30%

治疗周期: 1--6个月

治疗方法: 药物治疗 物理治疗 支持治疗

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