小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
小儿脆性X染色体基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
发病部位： 其他
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 关节强直、 智力减低、 大脑发育障碍、 下颌前突、 中度精神发育迟滞、 高腭弓、 言语紊乱、 语言发育迟缓、 二尖瓣脱垂、 抽风、 脊柱侧弯、 孤独症
并发疾病： 癫痫
小儿脆性X染色体诊疗知识
就诊科室： 内科、 儿科
治疗费用： 暂无相关资料
治愈率： 暂无相关资料
治疗周期： 暂无相关资料
治疗方法： 暂无相关资料
小儿脆性X染色体的并发症
查看小儿脆性X染色体的并发症解读>>| 癫痫 | 典型症状： 肌阵挛 、 面色青紫 、 癫痫的全身强直-阵挛发作 、 癫痫性头痛 、 踝阵挛 、 空间感知障碍 、 癫痫伴发的神经症 、 神经元移行异常 、 额叶癫痫的运动皮质发作 、 额叶癫痫岛盖发作 、 阵挛-强直型 、 癫痫性人格改变 、 额叶癫痫的“击剑姿势” 、 额叶癫痫的前额极区发作 、 言语自动症 、 跌倒发作 、 自动症 、 癫痫的植物神经性发作 、 癫痫的失神发作 、 癫痫的单纯部分性发作 、 癫痫的复杂部分性发作 、 三联征 、 易激惹 、 意识丧失 、 继发性癫痫 、 四肢抽搐 、 口吐白沫 、 频繁发笑 、 额叶癫痫的扣带回发作 、 新生儿期癫痫持续状态 、 阵发性痴笑 、 额叶癫痫的眶额区发作 | 多发人群：所有人群 |
